Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

Una de estas patologías, la prosopagnosia, que impide reconocer los rostros de las personas conocidas, la padece el actor Brad Pitt y una ilustre científica

Las enfermedades raras relacionadas con la visión no siempre acaban en ceguera, hay otros muchos trastornos asociados, a veces difíciles de detectar. En el caso del actor Brad Pitt, que padece una de estas patologías, es incapaz de reconocer los rostros de las personas conocidas. En su caso, se le diagnosticó prosopagnosia congénita hereditaria, que es uno de los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD). Su afección no le impide desarrollar una excelente carrera profesional, en este caso la de actor. 

La Fundación Ramón Areces, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han organizado el pasado , en Madrid, en la sede de la Fundación Areces, un simposio internacional en el que intervienen algunos de los principales expertos en este tipo de patologías poco frecuentes, de los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD). Los investigadores reunidos en Madrid -procedentes de distintos laboratorios de Francia, Italia, Países Bajos, Bélgica, Reino Unido e Israel- reclaman una mayor atención a este tipo de enfermedades raras. Entre todos trabajan para avanzar en el diagnóstico de estas dolencias y para encontrar la manera de corregir los circuitos dañados y las funciones perdidas.

La coordinadora de este encuentro, Paola Bovolenta, responsable del Departamento de Desarrollo y Regeneración del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, no se atreve a dar un número de pacientes afectados por todas estas patologías, lo que indica el grado incipiente de la investigación sobre ellas. También la profesora Bovolenta habla -sin citar su nombre- de una científica ilustre norteamericana que sufre el mismo trastorno que Brad Pitt. “Me consta que reconoce a las personas no por su rostro sino por su voz”, explica. “Todas estas patologías NDVD son raras y olvidadas y afectan a 2,4 de cada 100.000 personas, pero el problema con las enfermedades raras es que son tantas distintas que cuando las sumamos sí nos encontramos con un número considerable de casos”, admite. 

“Las enfermedades visuales del neurodesarrollo más conocidas son aquellas que afectan a la morfología del ojo directamente, como la microftamia o la noftalmia, que también son las más fáciles de detectar. Después hay otras muchas patologías asociadas a la atrofia del nervio óptico o de las componentes cerebrales que son muy poco caracterizadas, que están apenas sin clasificar y de las que se conoce aún menos su incidencia. Nos queda aún mucho camino por recorrer para conocer bien estas enfermedades”, añade Paola Bovolenta. 

Hasta ahora, los investigadores han logrado avanzar en la identificación de las causas moleculares, algo importante para el diagnóstico prenatal, si bien muchas de estas enfermedades son mutaciones de genes, por lo que los familiares no las padecen y eso las hace aún más complicadas de diagnosticar. “Encontramos mutaciones que impiden el desarrollo del ojo en su totalidad y que acaban en ceguera. En esos casos, ahora mismo no encuentro demasiadas posibilidades de corregir un defecto tan grande y que además tiene su origen en una etapa de formación tan temprana”, reconoce esta investigadora. Sí se muestra esperanzada en todo lo relacionado con la creación de órganos artificiales. Preguntada por si se refiere a la implantación de cámaras externas que sustituyan a nuestros ojos, emulando a los ciborgs, reconoce que “ya hay investigaciones en este sentido” y que “ahora que se tiende a realizar investigaciones multidisciplinares con ingenieros y biólogos estos abordajes ya se están explorando”. “A largo plazo, y quizá no a tan largo plazo, podemos tener una buena perspectiva. Tal vez sí se puedan paliar estas patologías estimulando directamente el centro cerebral ‘bipaseando’ la pérdida de información periférica o a través de cámaras ópticas que envíen esa información directamente al cerebro. Sin embargo, para lograr eso se necesita saber exactamente en qué condiciones se queda el cerebro, cuál es el alcance de los daños o las condiciones en las que se encuentra este sistema visual para poderlo adaptar. Y esto es un reto por sí mismo”, concluye esta investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. •••